Das Marfan-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die das Bindegewebe betrifft. Es kann autosomal-dominant vererbt werden oder als Neumutation auftreten. Die Krankheit wurde erstmals im Jahr 1896 von Antoine Marfan beschrieben und ist seitdem Gegenstand intensiver Forschung.
Die Symptome des Marfan-Syndroms sind vielfältig und können von Patient zu Patient variieren. Einige der häufigsten Anzeichen sind ein schmaler, langer Körper, überdehnbare Gelenke, Abreißen oder Verschieben der Augenlinse, Ausweitungen und Risse in Blutgefäßen sowie ein erhöhtes Risiko für Aortenaneurysmen und Aortendissektionen. Die Diagnose des Marfan-Syndroms wird durch eine Kombination aus körperlicher Untersuchung, medizinischer Bildgebung und genetischen Tests gestellt.
Obwohl das Marfan-Syndrom nicht geheilt werden kann, gibt es verschiedene Behandlungsmöglichkeiten, die dazu beitragen können, die Symptome zu lindern und Komplikationen zu vermeiden. Dazu gehören regelmäßige Kontrolluntersuchungen, Medikamente zur Senkung des Blutdrucks, chirurgische Eingriffe zur Reparatur von Aortenaneurysmen und Aortendissektionen sowie Physiotherapie und andere unterstützende Therapien. Mit einer frühzeitigen Diagnose und einer angemessenen Behandlung können viele Menschen mit Marfan-Syndrom ein langes und erfülltes Leben führen.
